Hoy os traemos la información de una enfermedad de las calificadas “raras” por su baja incidencia, pero de la cual hay padres y madres que son “auténticos expertos”. Por colaborar con su causa, y porque no te sientas sólo, si es tu caso, os dejamos su blog para que tengáis algo más de información.
http://miprincesarett.blogspot.com.es/
EL SÍNDROME DE RETT ES UNA GRAVE ENFERMEDAD NEUROLÓGICA QUE AFECTA SOBRE TODO A NIÑAS. CONCRETAMENTE, AFECTA A 1 DE CADA 10.000 NIÑAS NACIDAS VIVAS. SE CALCULA QUE EN ESPAÑA PUEDA HABER 2.400 AFECTADAS. A NIVEL MUNDIAL PUEDEN SER 300.000 LOS CASOS CONFIRMADOS. ES CONSIDERADA COMO UNA ENFERMEDAD RARA O DE BAJA PREVALENCIA. SON NIÑAS QUE, A PESAR DE NACER APARENTEMENTE BIEN, TIENEN UNA MUTACIÓN GENÉTICA QUE, CUANDO SE MANIFIESTA A LOS 18 MESES, LES IMPIDE TENER CONTROL SOBRE SU CUERPO: NO TIENEN NINGUNA AUTONOMÍA, Y SE SUMERGEN EN UN PROCESO AUTÍSTICO. NO HABLAN, NO PUEDEN USAR LAS MANOS, MUCHAS NI ANDAN, TIENEN GRAVES PROBLEMAS PARA PODER COMUNICARSE, SUFREN CRISIS EPILÉPTICAS, ESCOLIOSIS, PROBLEMAS DIGESTIVOS, TRASTORNOS DEL SUEÑO, Y UN LARGO ETC...EL AVANCE PROGRESIVO DE LA ENFERMEDAD LAS LLEVA INEXORABLEMENTE A UNA TOTAL DEPENDENCIA. EL DETERIORO COGNITIVO Y MOTOR ES DE TAL MAGNITUD QUE SON CONSIDERADAS PLURIDISCAPACITADAS.
